Essere costretti a subire un trapianto di fegato, o
soccombere, per i danni portati dall’accumulo di un minerale che, nelle persone
sane, è fondamentale e benefico; il rame. Questo può capitare a coloro che
hanno la malattia di Wilson, una patologia rara, causata da un difetto nel gene
ATP7B, che produce l’omonima proteina. Finora l’unica speranza era data dalla
tempestività della diagnosi e da una dieta rigorosa (fegato, cioccolato
fondente e frutta secca contengono molto rame) unita all’impiego di farmaci
cosiddetti chelanti come lo zinco, che riescono a sostituirsi al rame e a
evitare in parte che quest’ultimo si accumuli. Ma un malato su tre non risponde
alla cura. Ora uno studio condotto presso l’Istituto Telethon Tigem di
Pozzuoli, e pubblicato su Developmental
Cell, sembra dare una speranza. I ricercatori, coordinati dal biologo di
origine russa Roman Polishchuk, hanno
infatti la proteina di Wilson e come sia possibile rimediare. Spiega Polishchuk:
“La proteina è una pompa che riesce a espellere il rame in eccesso dalla
cellula epatica. Per farlo, però, deve trovarsi in una posizione specifica, che
quando è mutata non riesce a raggiungere. Questo non era mai stato chiarito,
così come non era mai stato dimostrato che alcune molecole sperimentali possono
in un certo senso spingere e direzionare la proteina finché non abbia raggiunto
la giusta posizione per poter funzionare”. Gli esperimenti, per ora, sono stati
fatti in vitro, ma il gruppo di Pozzuoli ha contatti sia con gli specialisti
del Policlinico di Napoli sia con l’Associazione nazionale malattia di Wilson (www.malattiadiwilson.org)
e spera di poter condurre presto i primi test su cellule di pazienti. (..).
Agnese Codignola – Il Venerdì di Repubblica – 12 dicembre
2014 -
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