Hanno osservato bambini e adolescenti affetti da disturbo
autustico e scoperto che nel loro cervello ci sono troppe sinapsi (le strutture
che collegano le cellule nervose); ce ne sono così tante che ingolfano la
comunicazione fra neuroni. Ecco quello che hanno visto i ricercatori del
Columbia University Medical Center e ne hanno dedotto che questo accade per una
deviazione del normale processo di crescita
del cervello. La maturazione cerebrale è infatti caratterizzata proprio
da uno sfoltimento delle sinapsi (che alla nascita sono ridondanti), questo
malfunzionamento, i ricercatori hanno quindi somministrato a del topi un
farmaco che riattiva lo sfoltimento di sinapsi; e hanno notato che i
comportamenti autistici spariscono. Peccato che il principio attivo non si
possa usare negli esseri umani, a causa dei suoi effetti collaterali. Ma quello
della Columbia, pubblicato su “Neuron”, è uno studio dal quale ormai non si può
più prescindere. Ne abbiamo parlato con Enrico Cherubini, direttore scientifico
dell’Ebri di Roma, che su questo tema ha organizzato un simposio durante lo
European Brain Forum 2014 di Milano.
Professore, cominciamo
dall’inizio. Cosa sappiamo sulle cause dell’autismo?
“Abbiamo capito che è un mix fra genetica e ambiente. Si
tratta di un deficit dello sviluppo cerebrale: a un certo punto del
processo c’è qualcosa che non va;
l’architettura che dovrebbe formarsi non riesce a farlo correttamente. E
sappiamo, per esempio, che delle strutture cerebrali (i ricettori Gaba) giocano
un ruolo cruciale nel sintonizzare le sinapsi e
connettere i neuroni nelle fasi precoci di sviluppo del cervello. Aver
individuato questo target ha permesso di provare a trovare delle soluzioni”.
Quali risultati hanno
dato i farmaci?
“Un gruppo di ricercatori francesi ha dimostrato su 6°
piccoli pazienti che la somministrazione di bumetanide, sostanza capace di
interagire con il sistema Gaba, produce un notevole miglioramento dei sintomi.
Sono risultati che vanno ulteriormente validati. Ma nei tre mesi che è stata
somministrata i bambini non hanno sofferto di effetti collaterali importanti.
Non sappiamo, però, ancora esattamente quale sia il meccanismo di azione che
porta a questi risultati”.
Letizia Gabaglio – Autismo - Colloquio con Enrico Cherubini –
L’Espresso – 20 novembre 2014
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