Epilessia Infantile:
Scoperto a Firenze
Il Gene che la Provoca
Da 15 anni nel mondo si indagava su una forma della patologia
Che colpisce i bambini. Ricercatori italiani del Meyer e dell’Università hanno trovato la causa in una famiglia con diciannove malati.
Neurologi di tutto il mondo stavano indagando da quindici anni su una forma di epilessia che colpisce i bambini.
Finalmente è stato individuato il gene mutato (si chiama Prrt2) che ne è responsabile.
La scoperta è opera di un team di ricercatori italiani dell’Azienda ospedaliera universitaria Meyer e dell’Università di Firenze. Lo studio, che d’ora in poi permetterà una diagnosi precoce e una terapia più mirata, sarà pubblicato sul prossimo numero di Neurology e il suo autore, Renzo Guerrini, direttore del Dipartimento di neuroscienze del Meyer e coordinatore del team, verrà premiato dall’American Epilepsy Society a San Diego, California, il 1° dicembre.
“La scoperta è importante perché riguarda una forma di epilessia che compare in tenera età e termina nel giro di pochi mesi. Nelle sue manifestazioni, tuttavia, non si distingue dalle altre” spiega Guerrini. Quindi, di fronte a importanti episodi convulsivi di un bambino di pochi mesi, soprattutto nelle fasi iniziali, medici e famiglia si trovavano nell’impossibilità di capire se fossero espressioni di una forma “benigna” cioè destinata a risolversi in breve, oppure di una forma più severa e duratura. “L’attacco epilettico consiste nell’attivazione impropria di una certa quantità di cellule della corteccia cerebrale, e avviene in maniera del tutto imprevedibile” spiega Guerrini. In Italia ne soffre l’1 per cento della popolazione e il numero dei casi è ormai stabile, perché un tempo molti erano dovuti alle sofferenze subite dai bambini nella fase del parto.
Oggi questa condizione (insieme alle malattie infettive endemiche, altra possibile causa di epilessia) è quasi scomparsa in Occidente, ma ancora molto diffusa nei Paesi in via di sviluppo.
Come è avvenuta la scoperta? “Abbiamo trovato una famiglia nella quale ben 19 persone erano state colpite da questo tipo di epilessia infantile. Dalle loro analisi abbiamo individuato quali segmenti del genoma avevano in comune i membri affetti rispetto a quelli non affetti”. E al loro interno, grazie alle grandi capacità dei sistemi di sequenziamento del Dna di nuova generazione, è stato rintracciato il gene mutato. Alla stessa conclusione sono arrivati, quasi contemporaneamente, i colleghi di Melbourne. Gli italiani però sono andati oltre, scoprendo che lo stesso gene è all’origine di altre manifestazioni neurologiche, più rare: si tratta delle discinesie parossistiche, cioè dei movimenti incontrollati degli arti che colpiscono i bambini nei primi anni di scuola, ma che si risolvono in breve, e dell’emicrania emiplegica, che porta cioè a una paresi di metà corpo per alcune ore, anche con perdita del linguaggio. Sono, com’è evidente, altre patologie importanti, e sapere che esiste una predisposizione famigliare e che sono transitorie aiuta non solo ad affrontarle con più serenità ma anche a curarle nella maniera più adeguata.
“Contro l’epilessia abbiamo una quindicina di molecole, alcune di vecchia generazione, che sono più efficaci ma con parecchi effetti collaterali, e altre di nuova generazione, meno efficaci ma anche con meno effetti collaterali” dice Guerrini. E su questo, si intuisce, c’è ancora molto da fare….
Cristina Mochi – Venerdì di Repubblica – 2-11-12
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